KARYOTİP

A+
A-

KARYOTİP
Genetik hastalıkların tanısında karyotip Çalışmaları (hücre kromozonlannın ör­neklenmesi) en önemli yeri tutar.
Her hücrenin çekirdeğinde bir gene­tik şifre vardır. Bu genetik yapı vücut İşlevlerinin düzenlenmesini sağlar. Bü­tün genetik şifreler kromozom denen yapılarda saklanır.
İnsandaki 46 kromozomdan 23 tane­si babadan, 23 tanesi de anneden geçer. İlk 22 çift, erkek ve kadında benzer ya­pı taşırken, 23. çift cinsiyet kromozo­munu oluşturur. Cinsiyet kromozomu kadında iki X kromozomu (XX), erkek­te ise bir X kromozomu ile biraz daha küçük olan bir Y kromozomu (XY) bi­çimindedir. İlk 22 çift otozom, 23. çift ise heterokromozom (gonozom) olarak bilinir. Otozom kromozomlar ikişer ta­ne olduğundan, vücudumuzda her işlev için anneden ve babadan geçen genler bulunur.
Dölütün karyotipi (kromozom yapı­sı) aşağıdaki durumlarda belirlenmeli­dir:
– Yaşı 35′i geçmiş gebeler risk gru­buna girer. Annenin yaşı ilerledikçe dö­lütün kromozom sayısında anormallik tehlikesi artar.
– Daha Önce kromozom bozukluğu olan bir çocuk doğurmuş annede yeni­den aym bozukluğu olan çocuk doğur­ma riski yüzde 1-2 arasındadır.
Bütün gebeliklerin yaklaşık yüzde 15′i düşükle sonlamr. Bu oran 40 yaş ve üstü gebelerde yüzde 40′a kadar çıkmak­tadır. Yüzde 15′lik düşük oranına henüz zigot dönemindeyken bozulan gebelikler eklenirse, bütün gebeliklerin yüzde 45′inin düşükle sonuçlandığı söylenebi­lir. Düşüklerin büyük bölümü gebelik ürünündeki kromozom bozulduğuna bağlıdır. Kural olarak düşük ne kadar er­ken olmuşsa, nedeninin kromozom bo­zukluğu olma olasılığı o kadar yüksektir.
Dölütün kromozom yapısı amniyo-sentezle alınan sıvıdaki hücrelerin kül­türde çoğaltılması, fetoskopiyle dölüt­ten kan örneği alınması ya da kordosen-tezle dölüt kordonundan kan örneği alınması yoluyla incelenebilir.
Bir kromozom bozukluğu kuşkusu varsa, kromozom incelemesi gebeliğin 10. haftasından Önce yapılmalıdır. Böy-îece anne sağhğma zarar vermeden ve yasalarla belirlenmiş 10. hafta sınınnı aşmadan gebeliği sonlandırma işlemine başvurulabilir. Beşinci aydan sonra sap­tanan kromozom bozukluğu nedeniyle gebeliğin sonlandınlması anne sağlığı­na zarar verebilir.
Tamda gecikmeyi önlemek amacıy­la gebeliğin ilk 3 aymda uygulanabilen ve trofoblast biyopsisi adı verilen bir yöntem geliştirilmiştir. Kolay uygula­nabilen ve sonucun kısa zamanda alın­masına olanak veren bu yöntemde ka­nama ve düşük gibi istenmeyen sonuç­lar oldukça seyrektir.

Sponsorlu Bağlantılar
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

Yandex.Metrica